| تبليغات | X |
 | ||
| جام جم آنلاين: دانشمندان با اسكن بزرگترين مجموعه از خانواده هاي مبتلا به موارد متعدد اوتيسم ژن هاي جديد مربوط به اين بيماري را يافته اند. اوتيسم يك اختلالا مغزي پيچيده است كه از توانايي شخص براي ارتباط و ايجاد روابط اجتماعي ممانعت مي كند و اغلب با تغييرات رفتاري همراه است. دانشمندان مدتهاست گمان مي كنند اشتباهات نيمرخ ژنتيكي افراد تا حدي در ابتلا به اين بيماري نقش دارد. كد ژنتيكي يا DNA در سلولهايي به شكل كروموزوم كه از تارهاي ژني ساخته شده بسته بندي مي شود. اكنون متخصصان ناحيه اي از يك كروموزوم 11P و ژني به نام نوركسين 1 را مشخص كرده اند. نوركسين به خانواده اي از ژنها تعلق دارد كه كمك مي كنند سلول هاي عصبي ارتباط برقرار كنند و دانشمندان در حال حاضر معتقدند اين ژن ها نقش مهمي در اختلالات طيف اوتيسم دارند. محققان براي بررسي شباهت هاي ژنتيكي درافراد مبتلا به اتيسم از فناوري تراشه ژني استفاده كردند. به گفته سرپرست اين تحقيق اوتيسم بيماري كاملا متفاوتي براي خانواده هامحسوب مي شود به طوري كه برقراري ارتباط والدين با اين كودكان دشوار مي شود. محققان اميدوارند اين نتايج به يافتن روش هاي درماني بهتر در آينده كمك كند. آنها اطمينان دارند تداخلي بين ژن هاي مختلف وجود دارد بنابراين اين مطالعه به تنهايي پاسخ كاملي را در اين باره نمي دهد و شايد تست ژنتيكي مشخصي را براي اين منظور معرفي نكند اما گام مهمي در جهت يافتن روشهاي درماني موثر محسوب مي شود. | ||
در سال 1866 دكتر جوان لنگدون داون(LangdoDown john) مقالهاي در انگلستان منتشر ساخت كه درآن از گروهي از بچهها كه خصوصيات مشتركي داشتند وداروي ضريب هوشي پائينترين نسبت به بچههاي ديگربودند صحبت شده بود. بدليل اينكه اين بچهها شباهتزيادي به مردم مغولستان داشتند، دكتر داون نام مونگول(Mongolaid) را بر آنها نهاد. اما بعدها در اوايل دهه 60محققين ژنتيك آسيايي به اين نامگذاري اعتراض كردندو اين نام از تمام متون علمي حذف گرديد. از آن پس نامسندرم داون (Down Syndrome)بر روي اين اختلال گذاشته شد. در سال1930 دانشمندان دريافتند كه علت سندرم داون اختلالات ژنتيكي است و در سال 1959 دو دانشمند بهنامهاي jerome lejeune و Patricia jacobs كه بطورمستقل كار ميكردند براي اولين بار دريافتند علت ايناختلال تريزومي (سهتايي شدن) كروموزوم 21 است.
علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت میکند و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به دی.اس. نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند، عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند.
اگرچه سندرم داون قابل پیش گیری نیست، اما میتوان قبل از تولد کودک آنرا تشخیص داد. مشکلات جسمی و سلامتی همراه با دی.اس. قابل درمان هستند، و در هر جامعه امکانات و منابع مختلفی برای کمک به این کودکان و والدین آنها وجود دارد.
سندرم ترنر چیست؟
سندرم ترنر یک ناهنجاری کروموزومی است که در آن نوزاد دختر، به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X، تنها با یک کروموزوم X یا دو کروموزوم که یکی آسیب دیده، متولد میشود. در بیشتر موارد زنان مبتلا به این ناهنجاری، در صورت درمان نشدن، بسیار کوتاه قد (حداکثر 140 سانتی متر) بوده و به مشکلات فیزیکی و سلامتی متعددی نیز دچار هستند.
از آنجایی که زنان مبتلا به سندرم ترنر فاقد سیستم تخمدانی سالم هستند، معمولا در سن بلوغ خصوصیات ثانویه زنانه به طور کامل در آنها به وجود نمی آید و آنها نازا هستند. البته پیشرفتهای علم پزشکی از جمله در هورمون درمانی و باروری خارج از رحم، میتواند به این زنان کمک کند.
